Для будущих родителей: новый безопасный метод диагностики генетических болезней плода

Врачи израильской больницы "Шаарей Цедек" разработали новый метод диагностики наследственных заболеваний плода без прохождения процедуры амниоцентеза, которая может представлять угрозу для плода. Новый тест базируется на исследовании образца крови беременной женщины. Израильские гинекологи рассчитывают, что к середине 2016 года новый тест будет доступен во всех больницах страны.

Амниоцентез - стандартный тест на наличие генетических отклонений

На сегодняшний день самой распространенной процедурой для раннего определения генетических отклонений плода остается амниоцентез. Амниоцентез – процедура для выявления генетических аномалий плода – синдрома Дауна, врожденных пороков сердца, расщелин позвоночника, гидроцефалии. Процедура проводится при помощи пункции прозрачной и гладкой амниотической оболочки, для получения образца околоплодных вод. Амниоцентез может также показать пол будущего ребенка, обнаружить наличие инфекций и другие осложнения, возможные в период беременности.
Уже совсем скоро простой анализ крови заменит процедуру амниоцентеза, не всегда безопасную для будущего ребенка. Исследователи иерусалимской больницы "Шаарей Цедек" разработали метод, который позволяет обнаружить генетические заболевания у эмбрионов, без прокола и забора амниотической жидкости. Результаты исследований опубликованы в журнале "Journal of Clinical Investigation".

Хорошие новости для будущих родителей

"Это отличная новость для всех будущих родителей, - считают исследователи. – Новый тест позволяет выявить наследственные болезни с помощью простого анализа крови беременной женщины, которая содержит генетический материал плода. Этот генетический материал был впервые обнаружен несколько лет назад учеными Гонконга, а два года назад была разработана методика изучения хромосом плода в крови матери". Но у прошлой методики существовали явные недостатки: она позволяла обнаружить только генетические отклонения, источником которых был мужчина. Сложность заключалось в том, что было невозможно разделить генетический материал, находящийся в крови матери и принадлежащей ей и генетический материал зародыша, который также находился в крови матери.

Возможности нового метода диагностики плода

Новый метод позволяет определить в сегментах генетического материала матери изменения, источником которых могут быть как отец, так и мать ребенка.
С помощью нового метода можно будет определять наличие у плода многих генетических патологий, таких как, болезнь Гоше, муковисцидоз, мышечная дистрофия и многие другие заболевания.